Медицинская генетика- дисциплина занимающаяся исследованиями в области наследственных заболеваний и патологий, закономерности их передачи по наследству, методы диагностики, лечения и профилактики.

Диагностика

На сегодня в практической генетике имеется масса методов исследования, но наиболее часто в клиниках используется:

• клинико-генеалогический - составление родословной, выявление наследственной патологии и прослеживание передачи её в поколениях;
• клинико-синдромологический- позволяет выявлять биохимические, функциональные и морфологические признаки наследственной патологии;
• кариологический- изучение хромосомного набора. Для этого необходим материал реципиента или обоих родителей в период планирования беременности. У родителей и уже родившегося ребёнка, как правило для анализа берётся периферическая кровь.

Методы забора материала для исследования у плода

• Хорион и плацентобиопсия- используется в период 8-16 нед. беременности. Для исследования специальным аппаратом берётся очень маленькая часть плаценты или ворсинок хориона.
• Кордоцентез- выполняется на 20 нед. беременности. Для исследования берётся при помощи специального аппарата кровь из пуповины.
• Биопсия тканей плода- используется начиная со ІІ триместра под контролем УЗИ-аппарата и специальных инструментов берётся крохотный кусочек плода той части, которая необходима для исследования.
• Преплацентарная диагностика- проводится на самых ранних сроках беременности и как правило, в семьях с тяжёлой наследственностью. Есть два метода проведения преплацентарная диагностика: оплодотворением в пробирке или маточным нехирургическим лаважем в период, пока зигота ещё не имплантировалась в матку.

Методы лечения

В генотерапии используется два метода лечения:

• Фетальная генотерапия- введение чужеродного ДНК в зиготу или эмбрион в период внутриутробного развития. Предполагается, что введенный материал распространиться во все, в том числе и половые, клетки реципиента. То есть будут в дальнейшем передаваться последующему поколению.
• Соматическая генотерапия- введение препарата в соматические клетки. Таким образом, введённый материал не передаётся половым клетка, а значит и последующему потомству.

Кому необходимо обратиться к врачу-генетику?

Врождённые пороки развития видны сразу, поэтому как правило при первом же осмотре педиатром, врач направляет маму и ребёнка на консультацию к специалисту. Но всегда легче предупредить чем лечить, тем более когда речь идёт о генетических патологиях. Поэтому рекомендовано всем беременным или планирующим беременность женщинам пройти консультацию генетика если:

• Супруги являются кровными родственникми.
• Оба супруга или один из них старше 35 лет.
• Предыдущие беременности завершались выкидышами, мёртворождёнными, неразвивающейся или замершей беременностями или женщина и/или мужчина наблюдалась по бесплодию.
• Во время настоящей беременности женщина перенесла на ранних строках грипп, краснуху и прочие острые инфекционные заболевания и/или употребляла лекарства, наркотики, алкоголь и/или делала рентгенодиагностическое исследование.
• При обследовании плода на УЗИ были выявлены подозрения на патологию.